Santé : LA DREPANOCYTOSE : QU’EST-CE QUE LA DREPANOCYTOSE ?

21 Mai, 2010 | Par | Rubrique : Dossier

La drépanocytose est une maladie génétique responsable d’une anomalie de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges. L’hémoglobine est responsable du transport de l’oxygène dans les tissus. L’hémoglobine anormale (l’hémoglobine S), dans certaines conditions (froid, fièvre, déshydratation, etc.), va rendre les globules rouges rigides, ceux-ci perdant leur capacité normale à se déformer pour passer dans les tout petits vaisseaux sanguins.

Pourquoi ?

La drépanocytose est une maladie génétique touchant particulièrement les personnes originaires d’Afrique, des Antilles, d’Afrique du Nord. Pour être malade de la drépanocytose, il faut avoir hérité de chacun de ses parents une copie du gène malade (par exemple : double gène d’hémoglobine S : SS). Lorsque le gène malade existe en une seule copie héritée par exemple du père, l’enfant est dit porteur sain ou hétérozygote : il n’a aucun symptôme mais peut transmettre le gène malade à sa descendance. Les garçons sont autant touchés que les filles.

Quels symptômes et quelles conséquences ?

L’anomalie de l’hémoglobine va entraîner plusieurs conséquences :

• Les globules rouges sont fragiles et sont détruits en excès : le taux d’hémoglobine est bas, définissant l’anémie chronique.

Les enfants sont donc anémiques en permanence, mais s’adaptent généralement très correctement. Les seuls signes visibles peuvent être la fatigabilité et une couleur jaune des yeux (car en se cassant les globules rouges libèrent un pigment jaune, la bilirubine).

• Les globules rouges sont rigides : ils vont former des bouchons et obstruer les vaisseaux sanguins. Ces accidents sont appelés « crises vaso-occlusives ». Certains facteurs déclenchants sont parfois identifiés mais pas toujours : le froid, la déshydratation, le stress, l’infection. Certaines mesures préventives diminuent le risque de survenue d’une crise, mais les crises restent imprévisibles. Il existe des localisations préférentielles de ces crises vaso-occlusives :

– Au niveau des vaisseaux des membres et des extrémités (pieds, mains). Leur occlusion est responsable de douleurs parfois sévères ; le membre concerné peut être chaud, gonflé, sa mobilisation peut devenir douloureuse.

– L’occlusion des vaisseaux nourrissant la rate est très précoce. Celle-ci perd sa fonction de défense anti-bactérienne. Les enfants drépanocytaires sont ainsi très vulnérables à certaines infections. Ce risque est maximal chez les enfants âgés de moins de 3 ans, puis diminue mais perdure toute la vie. Les infections les plus fréquentes sont pulmonaires, mais des infections osseuses sont aussi possibles.

La drépanocytose a une sévérité très variable suivant les enfants. Certains enfants font très peu de complications. Une minorité présente des complications fréquentes et graves. La moyenne des enfants est encore hospitalisée environ une semaine par an (pour une crise douloureuse, une infection ou une aggravation de l’anémie).

Quelques chiffres

300 enfants drépanocytaires homozygotes sont nés en 2003 en France, la majorité en région parisienne et aux Antilles.

Traitement

On ne sait pas encore guérir la drépanocytose. On sait très bien en revanche soigner, voire prévenir les symptômes :

– les jeunes enfants reçoivent tous les jours un sirop antibiotique et sont vaccinés contre certains germes auxquels ils sont particulièrement susceptibles comme le pneumocoque.

– La prise quotidienne d’acide folique évite certaines aggravations de l’anémie.

– Les enfants doivent boire régulièrement pour éviter la déshydratation.

– Les enfants doivent éviter l’exposition au froid.

– En cas de douleur, on administre des antalgiques de puissance croissante, y compris à l’école grâce au Projet d’accueil individualisé (PAI).

Certains d’entre eux selon le degré de sévérité de la maladie pourront bénéficier de traitements beaucoup plus lourds (transfusion sanguine, voire greffe de moelle).

Conséquences sur la vie scolaire

L’enfant drépanocytaire doit avoir une scolarité normale.

Quand faire attention ?

L’enfant drépanocytaire mène une vie tout à fait normale. Les situations à risque sont celles susceptibles d’entraîner la survenue de crises vaso-occlusives en cas d’exposition au froid, ou de grande chaleur responsable de déshydratation.

Certains symptômes doivent conduire à une vigilance particulière, ceux-ci étant généralement détaillés dans un Projet d’accueil individualisé (PAI) :

– Une fièvre supérieure à 38° impose une consultation médicale, une fièvre supérieure à 38°5 est une urgence hospitalière.

– En cas de douleur, l’enfant doit pouvoir boire beaucoup d’eau et recevoir un traitement antalgique adéquat défini dans le PAI en attendant la consultation médicale.

– Une grande pâleur est une urgence hospitalière.

Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ?

Aménagements pratiques :

L’enfant doit être le moins possible exposé au froid. Quand il fait très froid, il vaut mieux qu’il reste en classe à la récréation. Si la piscine a été autorisée par le médecin (toujours demander son avis avant d’emmener un enfant à la piscine), il doit se sécher dès la sortie du bain.

Le sport est généralement autorisé (vérifier auprès du médecin), mais en évitant les efforts violents, l’endurance, la déshydratation. L’altitude au-dessus de 1 500 m est interdite (les séjours au ski sont le plus souvent contre-indiqués).

L’enfant drépanocytaire n’a aucun régime particulier mais doit pouvoir bénéficier de boissons abondantes (avec donc un accès libre aux toilettes).

Aides à la scolarité :

Scolarisation si une période d’hospitalisation s’avère nécessaire :

• À domicile, chercher à assurer un suivi scolaire en faisant parvenir le planning des activités scolaires et les exercices à réaliser. Faire bénéficier l’enfant du dispositif départemental d’assistance pédagogique à domicile : Sapad.

• À l’hôpital ou en établissement sanitaire, une liaison pédagogique est mise en place avec les enseignants exerçant dans les structures.

L’avenir

Les soins préventifs et curatifs (antibiotiques, transfusions sanguines) ont spectaculairement amélioré le pronostic de la drépanocytose.

Dans certaines indications très spécialisées une hospitalisation mensuelle d’une journée pour transfusion sanguine permet de diminuer les complications sévères de la drépanocytose.

De même, la greffe de moelle osseuse réservée aux situations graves permet, au prix d’une thérapeutique lourde, de remplacer les globules rouges malades par ceux d’un donneur sain obligatoirement issu de la fratrie.

Témoignage d’une psychologue

Présentation

Une patiente drépanocytaire asymptomatique est suivie depuis quelques temps par une psychologue spécialisée dans la prise en charge des patients et/ou des familles touchées par la drépanocytose. Cette patiente est maman d’une fillette de 6 ans, elle aussi drépanocytaire mais avec une forme assez grave de la maladie.

Le récit de la psychologue

« Au fil de nos entretiens, j’ai compris qu’à l’école cela ne se passait pas très bien pour la fillette, du fait du manque de connaissance de la drépanocytose par l’enseignante et de la difficulté pour la maman, d’origine africaine, d’expliquer la maladie. J’ai donc donné à cette dame les informations sur le PAI (Projet d’accueil individualisé), avec la fiche sur la drépanocytose du projet Integrascol et le nom du site Internet. Elle a d’emblée transmis toutes ces données à l’école. Cela a permis une amélioration considérable de la scolarité de cette fillette, qui d’ailleurs a apporté à sa maîtresse une invitation pour la fête de l’APIPD (Association pour l’information et la prévention de la drépanocytose) du 19 décembre dernier. La maîtresse est venue avec ses enfants.

Enfin la directrice de l’école a dit à la maman qu’il n’était plus nécessaire de mettre des bouteilles d’eau dans le cartable de la fillette, que l’école se chargeait de lui en fournir.

Ainsi, cette fillette drépanocytaire est aujourd’hui plus à l’aise dans la vie, et assume déjà sa maladie. »

Jérôme Fagla Médégan invente le premier remède contre la drépanocytose

Le Béninois a obtenu son brevet auprès de l’lnstitut français de la propriété industrielle

Le premier médicament contre la drépanocytose, le VK 500, a été mis au point par un Béninois, le Dr. Jérôme Fagla Médégan. Selon les autorités béninoises qui viennent de l’annoncer, l’Institut français de la propriété industrielle lui a octroyé un brevet pour cette découverte majeure.

L’Institut français de la propriété industrielle (INPI) vient d’accorder au médecin béninois Jérôme Fagla Médégan un brevet pour la découverte du premier remède contre la drépanocytose, le VK 500. Une double première, car c’est la première fois qu’un traitement contre la drépanocytose est mis au point et que « l’INPI, selon le communiqué du Conseil des ministres béninois, accepte la découverte faite par un chercheur d’origine africaine, surtout dans le domaine des médicaments ». Toujours, d’après ce communiqué, « un laboratoire français a accepté de mettre en fabrication ce médicament qui sauvera la vie au 200 000 africains qui meurent chaque année à cause cette affection ».

Le premier traitement contre la drépanocytose

Jusqu’ici, le traitement de cette maladie reposait sur la prévention et la prise en charge de ses manifestations cliniques. La drépanocytose est une maladie héréditaire touchant environ un nouveau-né sur 6 000. Elle se caractérise par l’altération de l’hémoglobine, protéine assurant le transport de l’oxygène dans le sang, causée par la déformation des globules rouges. Leur profil s’apparente ainsi à une faucille. Le VK 5OO, formulé à base de plantes, a permis in vitro aux hématies de retrouver leur forme initiale. La drépanocytose touche plus particulièrement les populations d’origine africaine et se manifeste par des douleurs aux articulations et à l’abdomen, des fièvres, une anémie chronique ou encore un disfonctionnement de la rate.

Répartition géographique de la drépanocytose en Afrique subsaharienne.

Les données qui ont permis de dessiner ces cartes de la drépanocytose proviennent d’une monographie de qualité exceptionnelle publiée en 1985, par le Pr Franck B Livingstone (1). Ce document recense des données épidémiologiques recueillies et publiées dans les années 60 à 80 dans le monde entier.

On sait que la drépanocytose est une maladie génétique liée à la présence d’une mutation dans le gène de l’hémoglobine situé sur le chromosome XI. Les personnes qui portent cette mutation sur un seul de leurs deux chromosomes XI ne développent pas la maladie (personnes dites hétérozygotes AS). Cependant, lorsque leur conjoint est lui-même porteur de la même mutation, il existe un risque sur 4 pour chaque enfant de développer la maladie drépanocytaire (personnes dites homozygotes SS).

Dans les pays développés, le dépistage des homozygotes SS à la naissance, le suivi de ces enfants, l’information et le soutien de leurs familles, ont permis d’atteindre une espérance de vie d’environ 50 ans. Il n’en n’est pas de même dans la plupart des pays d’Afrique subsaharienne : le dépistage à la naissance est encore peu fréquent, la mortalité infantile liée à la drépanocytose est énorme. La contribution de la drépanocytose à la mortalité avant 5 ans est très sous-estimée parce que le dépistage précoce n’est pas fait et que les causes des décès ne sont pas forcément spécifiques (2). Il est clair que la prise en charge de la drépanocytose permettrait de réduire considérablement la mortalité imputable à cette maladie indépendamment de la réduction des autres causes. Aucune estimation du nombre d’homozygotes basée sur un dépistage à l’age scolaire n’est donc valable : soit que les homozygotes soient déjà presque tous morts, soit que ces enfants soient exclus de l’école par la maladie. La morbidité liée aux infections et aux thromboses donne en effet une qualité de vie misérable à ces enfants et à leurs familles démunies et impuissantes.

Ces cartes, avec une échelle de couleurs, donnent une valeur moyenne des fréquences de la mutation dans chaque pays. Elles mettent clairement en évidence des régions particulièrement atteintes, avec de l’ordre de 25 d’hétérozygotes dans la RDC et au Nigeria, et plus de 20 en Angola, en Guinée et en Sierra Léone.

Cependant ces cartes ont été obtenues dans des sous régions de chaque pays, les populations testées étant parfois faibles, inférieures à 500 individus.

Il s’agit de valeurs indicatives. Les écarts à l’intérieur de chaque pays peuvent atteindre 10 à 20 %, soit pour des raisons d’hétérogénéité de population, soit parce qu’elles sont obtenues par des méthodes diverses et parfois peu spécifiques. Néanmoins ces données peuvent être converties en fréquences géniques et fournissent une base pour le calcul d’une incidence à la naissance. Globalement en 1994 une publication de l’OMS (3) estime à 220000 le nombre annuel mondial des nouveaux-nés qui sont atteints par la drépanocytose, l’immense majorité naissant en Afrique.

Les données ont été recueillies sur des populations locales qui ont, depuis, varié en nombre et en qualité du fait de l’expansion démographique et des migrations. Cependant les documents plus récents de l’OMS (3) indiquent peu de changements dans les valeurs moyennes.

Cette carte n’a donc pas pour ambition d’être un document tout à fait exact.

Le but de Noir et Blanc, en affichant ces données sur son site, est de pousser un cri d’alarme : la drépanocytose est une maladie fréquente et grave. C’est un problème de santé publique, aussi bien de par la mortalité infantile que pour l’espérance et la qualité de vie. Il est urgent que chaque pays concerné se mobilise et consacre quelques moyens pour établir des données épidémiologiques actualisées et fiables.

L’OMS a publié en 2000 des recommandations concernant les maladies génétiques (4) mais les programmes locaux tardent à se mettre en place.

Ce document voudrait inciter les réseaux locaux à interagir et à remettre à jour les données épidémiologiques, inciter l’OMS à faire de la drépanocytose un thème prioritaire, inciter les gouvernements locaux et les services de santé à mettre en place les structures requises pour dépister, informer et aider les patients et leurs familles.

    5 commentaires
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    1. slt je suis drépanocytaire, j’aimerai m’inscrire dans santé de référence

    2. Bonjour
      Je tiens a remercier l’auteur de ce texte explicatif,mon frére est drepanocytaire(heterozygote) et par la suite atteint par une insuffisance reinale et depuis 5 ans qu’il est soumis a l’Hemodialyse mais ces dernier temps il a été hospitalisé pendant 25 jours vraiment il a perdu beaucoup de poids parcequ’il ne mangeait pas bien et en meme temps les vomissements sont tres frequentes.
      D’apres ce texte je comprends qu’il existe un reméde pour la drepanocytose VK 500 mais esqu’il est commercialisé?.
      Je porte a votre aimable assistance si quelqu’un peu me communiquer le reméde de la drepanocytose ou m’indiquer une orientation j’en serais trés reconnaissant. « belhachemiahmed@hotmail.com »
      Mercdi

    3. Bonjour ,
      Je suis une jeune femme drepanocytaire SS maman de deux jeunes enfants ne manifestants aucun signes n’y symptômes drepanocytaires , âgée de 38 ans.
      Je viens de lire ce sujet dans lequel on nous informe qu’un médecin beninois aurait trouver un remède.
      Pour être quelqu’un qui fait régulièrement des crises malgré mon âge actuel et le fait que je bénéficie d’un traitement sérieux, je ne suis malheureusement pas toujours soulagé et je souffre beaucoup ….
      Voilà pourquoi je souhaiterais savoir s’il est possible aujourd’hui de ce fournir ce traitement en France .
      Car je vous avoue être toujours à la recherche d’un remède qui me permettrait d’assurer simplement mon rôle de mère auprès de mes enfants : qui souffrent beaucoup de voir leur mère dans cet état et qui espère qu’un jour les choses vont changer.
      Alors si vous avez mon message, dite moi comment pourrais-je me procurer ce médicament qui m’a vraiment l’air sérieux même si certaines voix négatives s’élève contre lui.
      Car ; sachez que lorsqu’on a passez toute sa vie à ne connaître que la douleur . Un peu de repos n’est pas un luxe.
      Si je le dis ; c’est tout simplement parce que j’ai déjà essayé plein de choses dont également l’hydrea.
      Alors j’attendrai impatiemment une réponse de votre part.
      Une fois encore, merci de m’avoir lu et bonne continuation.
      Au revoir.

    4. Bonjour d’avoir lu cet article. Je promets vous donner plus d’orientations car cet article est écrit depuis plusieurs années. Vous pourriez également nous communiquer votre adresse whatsapp.

    5. Bonjour;
      Merci pour ce que vous faites pour aider les malades dépanocytaires.
      Comment faire pour se procurer ce médicament?

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